Radiology:MRI，给你一双看清白质融解自然病史的眼睛！

脑干消融（VWM）是畸形营养不良性结核病的一种表现形式，其之中畸形是唯一或最显眼的受不良影响组织。并不一定VWM的MRI特征是畸形的开展性极小和囊性转变，于FLAIR示意图片上表现为畸形频率接近或与脑脊液（CSF）不尽相同。

VWM是由EIF2B1-5等位基因之中的任何一个等位基因的双副本序列基因突变引起的，这些等位基因编码真核转译应在因子eIF2B的五个亚为单位。VWM的复发短时间主要是在儿童早期，但于婴儿期至老年期均可复发。

在过去的30年之中，MRI在VWM的诊断之中发挥了重要发挥作用。然而，畸形变小的短时间步骤还没有被种系统研究者，而且缺乏各不相同复发年龄组的MRI演变的种系统档案资料。为了使MRI在用药实验之中发挥来得有意思的发挥作用，近日，发表在Radiology杂志的一项研究者通过对大量经遗传学猜测的VWM病患者在MRI上的畸形精神状态成效可能的种系统研究者，为临床大幅度认知及阐明VWM的愈演愈烈发展缺少了技术手段支持。

根据复发年龄组，将等位基因推定的VWM病患者分层为六组：1岁一般而言，1岁至2岁一般而言，2岁至4岁一般而言，4岁至8岁一般而言，8岁至18岁一般而言，以及18岁或以上。经机构审查的委员会批准后，用三种步骤对1985年至2019年期间获取的所有可视的MRI显影示意图片开展了回顾性研究。 (a)测侧血管壁宽度与脊椎的比率（血管壁与脊椎比率[VSR]），以估计脑停滞；(b)在FLAIR示意图片上，通过目测将畸形分为正常、高频率、极小或囊性转变的百分比，并转化为脑干变小评分。(c) 颅内容积被分割成正常外观的脑干和灰质、精神状态但构件上存在的（FLAIR-高频率）和极小或囊性（FLAIR-高频率）脑干，以及血管壁和脑脊液（CSF）。

本研究者评估了270名病患者（之中位年龄组，7岁[四分位数范围，3-18岁]；144名女同性恋病患者）的一共461次检查；112名病患者开展了连续高分辨率。复发较晚的病患者有着较高的VSR[F(5) = 8.42; P < .001]和CSF体积[F(5) = 21.7; P < .001]，较低的脑干变小评分[F(5) = 4.68; P < .001]和极小或囊性脑干体积[F(5) = 13.3; P < .001]。复发短时间越晚，脑干变小评分[b=-1.6，t（109）=-3.9；P<.001]和VSR[b=-0.05，t（109）=-3.7；P<.001]的成效率越低。

示意图 各不相同复发年龄组的病患者在FLAIR示意图片之中畸形精神状态的成效可能。(a, e) 一位7个同月复发的男性病患者的第一次（a）和先前一次（e）MRI显影（7个同月和23个同月时）。第一次MRI显影时，内囊和胼胝体的FLAIR低质量和大脑粘液脑干的极少极小。在先前一次MRI显影之中可以看到大畸形的全然囊性转变。在先前一次MRI显影之中，侧血管壁的前端因脑干裂开而扩充；血管壁的前部以前保持狭窄。(b, f) 一名14个同月复发的男性病患者的第一次（b）和先前一次（f）MRI显影（19个同月和30个同月时）。第一次MRI显影推断弥漫性脑干精神状态，粘液脑干有极小自然现象。在先前一次MRI显影之中，畸形全然被黏性取代。(c, g）一个7岁复发的女同性恋病患者的第一次（c）和先前一次（g）MRI显影（8岁和25岁时）。脑干最深处推断以前同心圆的条纹，反映了极小组织内保存极好的血管周围组织。先前一次MRI显影推断极小的畸形有轻度减少，畸形停滞。(d, h) 一名46岁复发的女同性恋病患者的第一次（d）和先前一次（h）MRI显影（48岁和55岁）。第一次MRI显影推断血管壁周围脑干轻度极小，粘液和皮层下脑干囊状化并常有脑停滞。先前一次MRI显影推断极小没有明显减少，脑停滞有所减少。

本研究者表明，畸形消融的病变并不一定和成效步骤取决于结核病的复发年龄组：复发越早，畸形变小的囊性转变越大，成效加速越快：而复发越晚，则脑干停滞和囊状炎症来得相比之下。明确这些MRI特征对于正确阐释及阐明畸形结核病的病变生理以及大幅度的用药实验缺少了强有力的参见依据。

原文中有：

Menno D Stellingwerff,Murtadha L Al-Saady,Tim van de Brug,et al.MRI Natural History of the Leukodystrophy Vanishing White Matter.DOI:10.1148/radiol.2021210110